Hoe wordt Galactosemie ontdekt en behandeld?

Zwangerschap en geboorte van een kind met galactosemie geven meestal geen indicatie dat er sprake is van een probleem. De baby wordt ‘gezond’ geboren en krijgt in het begin borst- of flesvoeding. Na enkele dagen wordt de baby ziek, omdat het lichaam de grote hoeveelheid galactose in de melk niet kan verdragen. De symptomen zijn niet altijd makkelijk te herkennen, maar meestal is er sprake van:

• Lever-en nierproblemen, waardoor misselijkheid, braken, diarree, geel zien, sloomheid en slechte eetlust kunnen ontstaan.
• Een verhoogde kans op bloedvergiftiging, waardoor het kind erg ziek kan worden (grauw zien, kreunen, verminderd bewustzijn).
• Vertroebeling van de ooglens (staar, cataract).

Enkele dagen na de geboorte wordt het bloed van iedere baby onderzocht op een aantal ziekten (hielprik), waaronder galactosemie. Vaak zijn kinderen met galactosemie dan al ziek geworden en opgenomen in het ziekenhuis. Als de arts vermoedt dat het om galactosemie gaat, krijgt een kind direct voeding zonder galactose, zoals sojamelk. Hierdoor zullen de lever en nieren herstellen en verdwijnen de klachten. Ook de staar verdwijnt na verloop van tijd grotendeels tot helemaal.

Als blijkt dat een kind galactosemie heeft, wordt het doorgestuurd naar een academisch ziekenhuis. Daar werken artsen die gespecialiseerd zijn in stofwisselingsziekten. De kinderarts neemt opnieuw bloed en urine af voor onderzoek naar de enzymactiviteit. Hiermee kan de uitslag galactosemie definitief worden vastgesteld. Er wordt ook DNA-onderzoek gedaan. Hierbij wordt gekeken naar het gen dat galactosemie veroorzaakt.

Voor Galactosemie bestaat nog geen behandeling. Het enige dat patiënten op dit moment kunnen doen is het levenslang volgen van een streng, (ga)lactosevrij dieet.

WAARDOOR KRIJGT EEN KIND GALACTOSEMIE?

Een mens is opgebouwd uit lichaamscellen. Bijna iedere cel bevat 23 chromosomen-paren. De ene helft van het paar bevat erfelijk materiaal van de moeder. De andere helft bevat erfelijk materiaal van de vader. Op de chromosomen liggen de genen.

Galactosemie ontstaat door een afwijking in de genen. Het is een autosomaal recessief erfelijke ziekte. Autosomaal wil zeggen dat het wordt overgedragen op zowel jongens als meisjes. Recessief betekent dat het afwijkende gen ondergeschikt is aan het normale gen. Hierdoor kan een kind alleen ziek worden als het afwijkende gen op beide chromosomen aanwezig is. Dat kan alleen gebeuren als beide ouders drager zijn van een afwijkend gen. Bij elke geboorte uit een dergelijk ouderpaar bestaat er een risico van 1 op 4 dat het kind galactosemie heeft.

 

Beide ouders zijn drager van een erfelijke afwijking op een chromosoom en de kansen op overerving zijn alsvolgt:

25% kans op een gezond kind (wit)
50% kans op een kind dat eveneens drager is van galactosemie (wit-grijs)
25% kans op de ziekte galactosemie (grijs)

Dragers hebben geen klachten. Het afwijkende gen is bij hen op één van de chromosomen aanwezig en is ondergeschikt (recessief) aan het normale gen. Daarom is de ziekte in de familie van vader of moeder meestal niet eerder tot uiting gekomen.