Uniek samenwerkingsverband UMD gelanceerd

De zes academische metabole centra en patiëntenvereniging VKS slaan onder de naam United for Metabolic Diseases (UMD) de handen ineen om de diagnose en behandeling van de meer dan duizend erfelijke metabole ziekten te verbeteren. Vandaag word hiervoor de informatieve website unitedformetabolicdiseases.nl gelanceerd.

Het UMD is een initiatief van Amsterdam UMC-specialisten Hans Waterham, hoogleraar genetica en Clara van Karnebeek, kinderarts en geneticus. Hun doel: het redden van kinderlevens met slechts één druppel bloed, door zoveel mogelijk metabole ziekten op te sporen via de hielprik.

Van Karnebeek: “Met de hielprik wordt nu nog slechts een deel van het aantal kinderen met een metabole ziekte in Nederland opgespoord. Voor veel kinderen komt de diagnose te laat, pas wanneer een kind uitvalverschijnselen krijgt. We willen voor alle kinderen met een metabole ziekte tijdige diagnose mogelijk maken.”

Metakids is blij met de komst van het UMD, als katalysator van hoognodig onderzoek naar metabole ziekten. Dankzij de deelnemers van de VriendenLoterij PrijzenMarathon in 2018 is inmiddels al 600.000 euro beschikbaar gesteld.

Voor info en een filmpje is te vinden op deze pagina.

Bron: nieuwsbrief Stichting Metakids, samenwerkingspartner van Galactosemie Vereniging Nederland.