Galactosemie is een erfelijke, levenslange stofwisselingsziekte. De term betekent letterlijk ‘galactose in het bloed’. Mensen met galactosemie kunnen geen galactose verdragen. Tijdens de stofwisseling worden voedingsstoffen opgenomen in de lichaamscellen en verder bewerkt zodat het lichaam ze kan gebruiken. Voor dit proces zijn enzymen nodig. Bij galactosemie werkt één van deze enzymen (galactose-1-fosfaat uridyltransferase (GALT)) niet zoals het hoort. Daardoor komen stoffen vrij die organen kunnen beschadigen. Vroeg of laat ontstaan daardoor klachten. Vooral door het ontstaan van late klachten is galactosemie voor de getroffene een ingrijpende ziekte.
Galactose is voornamelijk afkomstig uit lactose (=melksuiker). Galactosemiepatiënten mogen geen voedingsmiddelen gebruiken waarin melksuiker voorkomt. Patiënten moeten daarom levenslang een lactosevrij dieet volgen.
Er bestaat geen medicijn of behandeling om galactosemie te genezen. Dat betekent dat galactosemie een chronische (blijvende) ziekte is. De leeftijdsverwachting is normaal.
Galactosemie is een zeer zeldzame ziekte. Jaarlijks worden er in Nederland ongeveer vijf kinderen met klassieke galactosemie geboren. Dat komt neer op ongeveer 1 op de 40.000 kinderen.
Er bestaat een aantal misverstanden over galactosemie. Zo is galactosemie niet hetzelfde als een lactose-intolerantie (een probleem in de spijsvertering). Galactosemie is ook geen (koemelk)allergie, waarbij er een probleem is met de afweer. Galactosemie kan evenmin op latere leeftijd ontstaan. Mensen met galactosemie worden daarmee geboren en de ziekte wordt altijd kort na de geboorte ontdekt.
Als een galactosemiepatiënt een melkproduct eet of drinkt, wat gebeurt er dan met de lactose uit de melk in het lichaam?
De spijsvertering
De weg die het voedsel aflegt, begint in de mond. Daar wordt de voeding met speeksel vermengd. Het speeksel bevat stoffen (enzymen) die de afbraak van de voedingsstoffen uit de melk in gang zetten – van lactose, maar ook van andere voedingsstoffen. Met onze tanden vermalen we de voeding tot een massa die we kunnen doorslikken.
Via de slokdarm komt het voedsel in de maag terecht. Daar blijft het voedsel gemiddeld twee uur lang. Het voedsel wordt verder afgebroken door enzymen in het maagsap. Lactose wordt hier niet verder verteerd, maar andere voedingsstoffen, zoals eiwitten of vetten wel. De maag zorgt er verder voor dat de voeding tot een vloeibare ‘spijsbrij’ gekneed wordt. Deze brij wordt geleidelijk in de dunne darm gestuwd.
In de dunne darm wordt lactose verder verteerd. Er worden enzymen uit de galblaas en alvleesklier toegevoegd. De enzymen breken lactose af tot kleinere deeltjes: glucose en galactose. Deze deeltjes zijn klein genoeg om via de wand van de dunne darm in de bloedbaan te worden opgenomen.
Het proces dat hierboven beschreven is, heet de spijsvertering. Spijsvertering betekent letterlijk ‘het verteren van spijzen’. Bij mensen met galactosemie gaat tot aan dit punt alles goed. Pas bij de volgende stap gaat er iets mis: tijdens het proces dat de stofwisseling heet.
De stofwisseling
Bij de stofwisseling worden voedingsstoffen opgenomen in de lichaamscellen. Sommige stoffen, waaronder galactose, worden daar verder bewerkt. galactose, wordt afgebroken tot glucose. Het lichaam kan glucose vervolgens gebruiken als brandstof, bijvoorbeeld om te kunnen bewegen.
Bij mensen met klassiek galactosemie verloopt dit proces niet goed. Zodra galactose in een lichaamscel terechtkomt, wordt het niet goed omgezet. Er wordt geen glucose gevormd, maar andere stoffen. Dat komt omdat het enzym galactose-1-fosfaat uridyltransferase (GALT) niet goed werkt.
Bij een defect aan het GALT-enzym gaan er een paar dingen mis:
• Een deel van de galactose wordt niet afgebroken, maar weer afgegeven aan het bloed. Vandaar de naam ‘galactosemie’. Dit betekent ‘galactose in het bloed’. Galactose is niet schadelijk; het wordt via de urine weer uitgescheiden.
• Het andere deel wordt afgebroken tot grote hoeveelheden stoffen die normaalgesproken alleen in hele kleine hoeveelheden in het lichaam voorkomen. Ze hebben ingewikkelde namen: galactose-1-fosfaat en galactitol. Een deel van het galactitol verlaat de lichaamscel en wordt samen met galactose via de urine het lichaam uit gevoerd. De rest stapelt zich op in de cellen, waardoor deze beschadigen. De grote hoeveelheden van deze stoffen hebben een zogenaamde ‘toxische (giftige) werking’. Hierdoor kunnen de cellen hun werk niet meer goed doen en ontstaan klachten.
Naast GALT zijn er nog meerdere stofwisselingsenzymen nodig voor de bewerking van galactose. Een defect aan een ander enzym defect leidt tot een andere vorm van galactosemie:
• galactokinase deficiëntie (defect aan het enzym galactokinase)
• epimerase deficiëntie (defect aan het enzym epimerase)