Dreamnight at the zoo

Jaarlijks is het mogelijk om voor patiënten van o.a. stofwisselingsziekten een bezoek te brengen aan een dierentuin, een droomavond in de dierentuin oftewel Dreamnight at the zoo! Dit is een wereldwijd project waarbij dierentuinen over de hele wereld hun poorten open zetten voor langdurig zieke kinderen, samen met hun ouders, broertjes en zusjes. Het is een besloten avond waar tal van vrijwilligers aan mee werken, zoals de brandweer, vrijwillige politie, schapenscheerders, muzikanten, toneelspelers en nog veel meer. Er is geen pers bij aanwezig.

Dit jaar kun je met je familie gratis naar Kasteelpark Born, Limburg op vrijdag 9 juni 2017 van 18.00-22.00 uur.

Voor meer informatie en het aanmeldformulier kun je terecht op het ledendeel van de website.

 

donatie GOF door PV de Vredesbode

Vandaag werden wij aangenaam verrast door een donatie voor het GOF door PostduivenhoudersVereniging De Vredesbode uit Heemstede. Dit is een duivenclub welke wordt opgeheven, waarbij de leden hebben besloten om het geld wat over is na opheffing geheel te schenken aan goede doelen. Eén van deze leden heeft een zoon met Galactosemie, die heeft voorgesteld een bijdrage aan het GOF te doen, wat geresulteerd heeft in een bijdrage van € 500,- voor het onderzoek naar Galactosemie.

 

Wij zijn blij verrast met deze donatie en willen alle (oud) leden van de PostduivenhoudersVereniging De Vredesbode uit Heemstede hartelijk voor deze bijdrage!!

Felicitaties voor dr. Britt!

Vandaag is Britt van Erven aan de Maastricht Universiteit gepromoveerd op ‘Classic Galactosemia: A zebrafish model and new clinical insights’. Op jonge leeftijd (25) gaat zij nu al als doctor door het leven en voegt zich bij vier voorgangers die zijn gepromoveerd op galactosemie in Nederland.

Het bestuur van de GVN was aanwezig bij de plechtigheid om haar te feliciteren en te bedanken voor haar tomeloze inzet voor ‘onze’ ziekte. We zijn ontzettend dankbaar voor het onderzoek dat de onderzoeksgroepen van Estela Rubio (MUMC) en Annet Bosch (AMC) doen en dragen daar zoveel mogelijk aan bij met financiën, kennis en deelname van onze patiënten aan onderzoeken.

 

woonplaatsen GVN leden

Wil je ook eens weten waar er nog meer Galactosemie patiënten wonen? En contact leggen om een keer af te spreken, om wat leuks te gaan doen of met elkaar te praten? Kijk dan eens op de woonplaatsen kaart, op het afgeschermde deel van de website die toegankelijk is voor leden van de Galactosemie Vereniging Nederland. Je vindt daar woonplaats, geslacht en geboortejaar, meer gegevens zijn via de vereniging op te vragen.

donatie GOF door Vanderlande

Op 9 februari 2017 hebben wij een prachtige cheque in ontvangst mogen nemen, door het personeel van bedrijf Vanderlande uit Veghel is maar liefst € 3240,- is gedoneerd voor het Galactosemie Onderzoeksfonds.

Het bedrijf Vanderlande biedt de medewerkers elk jaar de gelegenheid om af te zien van hun kerstpakket en de waarde van het pakket om te zetten in een donatie aan een goed doel. Dit goede doel wordt gekozen door de medewerkers, waarbij een lid van de GVN het GOF met succes heeft voorgedragen.

Onze grote dank gaat uit naar de medewerkers en directie van Vanderlande voor deze schitterende donatie!

Onderzoek naar Galactosemie, een stand van zaken

Er wordt hard gewerkt aan verschillende onderzoeken naar Galactosemie, in dit artikel heeft arts-onderzoeker Lindsey Welling een overzicht gemaakt van de lopende onderzoeken en toekomstige onderzoeken.

Internationale Galactosemie richtlijnen, Botdichtheid, Intelligentie Quotiënt (IQ), Hielprikscreening, Het Capaciteitenprofiel en Galactoseverwerking komen aan bod in dit artikel. Om het hele artikel te kunnen lezen, log in op de ledenpagina voor het hele artikel. Een login code aanvragen kan via deze link.

Internationale richtlijnen zijn gepubliceerd

De laatste jaren is er keihard gewerkt door artsen over de hele wereld om te komen tot internationale richtlijnen voor de behandeling van klassieke galactosemie. In diverse landen gelden verschillende ‘regels’ voor de behandeling. Met deze richtlijnen is er met name een versoepeling voor landen buiten Nederland voor het te volgen dieet. Helaas is er voor de Nederlandse patiënten geen versoepeling van het dieet mogelijk, aangezien wij al voorop lopen hierin.

We zijn trots dat deze richtlijnen nu gereed zijn, waarbij het is gelukt om met heel veel artsen uit verschillende landen overeenstemming te bereiken. Dit klinkt gemakkelijk maar is ontzettend moeilijk om voor elkaar te krijgen. De Nederlandse artsen dr. A.M. Bosch en dr. M.E. Rubio hebben hier een belangrijke rol in gespeeld, evenals Jeroen en Maaike van Kempen namens de European Galactosemia Society.

De richtlijnen zijn in het Engels, een Nederlandse vertaling zal in 2017 beschikbaar komen. De volledige pdf kun je hier downloaden, via deze link kun je een verkort versie lezen.

Nieuwe onderzoeksmethode galactoseverwerking

Goed nieuws vanuit de onderzoekers, dankzij een financiële bijdrage van Stichting Noortje is er een nieuwe onderzoeksmethode ontwikkeld waarmee de galactose (melksuiker) verbranding gemeten kan worden in huidcellen van patiënten met galactosemie. Mogelijk kan deze nieuwe methode al vroeg bij patiënten het ziektebeloop voorspellen, dat gaat de komende tijd verder onderzocht worden.

Wij willen Stichting Noortje heel hartelijk danken voor deze bijdrage!

Onderstaand een foto van de apparatuur waarmee de metingen worden verricht, door het team dat op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten van het AMC onderzoek doet naar patiënten met galactosemie.