Webinar ‘Corona, Covid-19 en stofwisselingsziekten

Op woensdag 1 april 2020 organiseert VKS een webinar over Corona en stofwisselingsziekten.

Een webinar kan online via internet gevolgd worden, vooraf kunnen vragen gesteld worden. Wel moet er vooraf aangemeld worden, zie voor meer informatie deze website.

Dit gaat over stofwisselingsziekten in het algemeen, niet specifiek over galactosemie.

Volg de richtlijnen van het RIVM, te zien op deze website www.rivm.nl

Informatie Corona virus

We hebben een informatiebrief ontvangen van de Nederlands Vereniging Kindergeneeskunde over het Coronavirus en kinderen met een stofwisselingsziekte. Deze brief kun je lezen door op deze link te klikken.

De meest recente informatie over het virus is te vinden op de website van het RIVM https://www.rivm.nl/coronavirus/covid-19

Voor verdere vragen verwijzen de patiënten (en ouders) naar de website van het RIVM of de eigen behandelaar.

Hou je aan de richtlijnen!

 

Groene loper run Maastricht

Op 13 april lopen de onderzoek toppers Britt en Minela uit Maastricht de Groene Loper run om geld in te zamelen voor onderzoek naar galactosemie, wij kunnen vanaf de bank helpen door alleen maar wat geld te doneren! Ook kleine bedragen zijn welkom, alles wordt gewaardeerd!
De teller staat op € 330, op naar de € 500 en wellicht meer?!

De actie staat op de site van Metakids, klik hier om naar de actiepagina te gaan.

 

 

Grote Clubactie 2019

Ook dit jaar doen wij weer mee met de Grote Clubactie om loten te gaan verkopen, de opbrengst gebruiken wij om onderzoek naar Galactosemie te kunnen financieren. In 2018 hebben we € 883,- opgehaald, een super mooi resultaat waarbij we dit jaar hopen de € 1.000 te kunnen halen. De start van de verkoop is vandaag, zorg ervoor dat je tijdig familie en vrienden vraagt aangezien er ook veel andere verenigingen meedoen met de lotenverkoop.

De actiepagina kun je via deze link bekijken. (https://clubactie.nl/actie/GalactosemieVerenigingNederland)

Deel deze pagina met zoveel mogelijk mensen en probeer loten te verkopen, ze kosten maar € 3 per stuk. Daarvan komt € 2,40 toe aan onze vereniging en dus voor onderzoek naar Galactosemie.

Er zijn veel prijzen te winnen met een hoofdprijs van € 100.000,-

Voor alle andere prijzen, zie deze pagina.

De trekking is op 11 december 2019. Veel succes met loten kopen en verkopen! Jouw inzet in goud waard!

Najaarsbijeenkomst 30 november 2019 Arnhem

De locatie is dit jaar in het Watermuseum Arnhem, net als in 2018!

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Goed bereikbaar met openbaar vervoer, parkeermogelijkheden bij het museum of in buurt. Niet overal is het gratis dus let goed op waar je de auto neer zet. Zie ook bovenstaand plaatje, bij de blauw aangegeven zones is het vrij parkeren.

Het programma is hieronder te downloaden, ontvangst is om 9.30uur.

Programma NJB 2019v2.1

2019116_agenda ALV november 2019_v1.0

We hopen jullie te zien in Arnhem, als je niet aangemeld bent: stuur even een mailtje naar secretaris@galactosemievereniging.nl met hoeveel volwassenen en kinderen jullie komen.

 

Voor meer informatie over het watermuseum, zie https://www.watermuseum.nl/

Zijpendaalseweg 26-28, Arnhem

 

 

Uniek samenwerkingsverband UMD gelanceerd

De zes academische metabole centra en patiëntenvereniging VKS slaan onder de naam United for Metabolic Diseases (UMD) de handen ineen om de diagnose en behandeling van de meer dan duizend erfelijke metabole ziekten te verbeteren. Vandaag word hiervoor de informatieve website unitedformetabolicdiseases.nl gelanceerd.

Het UMD is een initiatief van Amsterdam UMC-specialisten Hans Waterham, hoogleraar genetica en Clara van Karnebeek, kinderarts en geneticus. Hun doel: het redden van kinderlevens met slechts één druppel bloed, door zoveel mogelijk metabole ziekten op te sporen via de hielprik.

Van Karnebeek: “Met de hielprik wordt nu nog slechts een deel van het aantal kinderen met een metabole ziekte in Nederland opgespoord. Voor veel kinderen komt de diagnose te laat, pas wanneer een kind uitvalverschijnselen krijgt. We willen voor alle kinderen met een metabole ziekte tijdige diagnose mogelijk maken.”

Metakids is blij met de komst van het UMD, als katalysator van hoognodig onderzoek naar metabole ziekten. Dankzij de deelnemers van de VriendenLoterij PrijzenMarathon in 2018 is inmiddels al 600.000 euro beschikbaar gesteld.

Voor info en een filmpje is te vinden op deze pagina.

Bron: nieuwsbrief Stichting Metakids, samenwerkingspartner van Galactosemie Vereniging Nederland.

Fondsenwerving via Metakids

De Galactosemie Vereniging Nederland heeft een samenwerking met Metakids voor de fondsenwerving, door samen op te trekken hebben we een groter bereik. De lopende projecten staan op de website van Metakids, onder projecten. Volg deze link naar de actiepagina van Metakids.

Het is belangrijk om bovenstaande link te gebruiken bij een storting, zo komt het bij onderzoek naar galactosemie terecht. Het is ook mogelijk om zelf een actie aan te maken, als je er niet uitkomt, neem even contact op secretaris@galactosemievereniging.nl

Galactosemie Vereniging en Metakids bundelen krachten

Op 10 juli 2018 is de samenwerkingsovereenkomst tussen GVN en Metakids ondertekend, waarmee we samen op gaan trekken om fondsen te werven voor onderzoek naar Galactosemie. Hieronder het persbericht over deze samenwerking.

 

Goed nieuws: Metakids en de Galactosemie Vereniging Nederland tekenden gisteren een samenwerkingsovereenkomst in de strijd tegen metabole ziekten. De krachtenbundeling geldt vooral voor fondsenwerving.

Metakids stelt onder meer haar actiewebsite beschikbaar voor de fondsenwerving voor onderzoek naar galactosemie. Deze middelen worden uit naam van beide stichtingen aan onderzoek toegekend. Metakidsdirecteur Nathalie Michielsens-Grasso vindt het een memorabel moment. “Wij geloven dat samenwerking cruciaal is om onze doelen te bereiken. We moedigen niet alleen artsen en onderzoekers aan om dit te doen, we doen het zelf ook. Door met de Galactosemie Vereniging de krachten te bundelen, maken we samen een vuist tegen alle metabole ziekten.”

Vanaf nu staan de onderzoeken waarvoor de Galactosemie Vereniging geld ophaalt, op de actiewebsite van Metakids. Via deze site wordt het voor iedereen gemakkelijker een actie te starten, te steunen of te delen, waarbij de opbrengst naar deze onderzoeken gaat. Ook is op de voet te volgen hoeveel geld er al is ingezameld.

Ook Jeroen van Bruggen, voorzitter van de Galactosemie Vereniging, is blij met de samenwerking: “Als patiëntenvereniging behartigen we de belangen van patiënten met galactosemie en faciliteren we onderling contact. Ook zamelen we met man en macht in voor onderzoek naar galactosemie, maar we kunnen dat minder professioneel dan Metakids. Door samen te werken maken we gebruik van elkaars sterke punten. Ons doel is namelijk hetzelfde, metabole ziekten behandelbaar maken.”

De Galactosemie Vereniging behartigt sinds 1995 de belangen van patiënten en families met galactosemie, een metabole ziekte die ervoor zorgt dat patiënten geen galactose (melk) kunnen omzetten; de patiënten kunnen allerlei ingrijpende gevolgen ervaren en bijvoorbeeld een ernstige ontwikkelingsachterstand oplopen. De ziekte is opgenomen in de hielpriktest bij pasgeborenen.

Samen steunen Metakids en de Galactosemie Vereniging nu twee onderzoeksprojecten van prof. dr. Estela Rubio (Maastricht UMC): een project voor de verdere ontwikkeling en analyse van een internationale database van het verloop van de ziekte; en een onderzoek naar galactosemie met behulp van zebravisjes. Beide organisaties vertrouwen erop dat de krachtenbundeling tot mooie resultaten zal leiden.

woonplaatsen GVN leden

Wil je ook eens weten waar er nog meer Galactosemie patiënten wonen? En contact leggen om een keer af te spreken, om wat leuks te gaan doen of met elkaar te praten? Kijk dan eens op de woonplaatsen kaart, op het afgeschermde deel van de website die toegankelijk is voor leden van de Galactosemie Vereniging Nederland. Je vindt daar woonplaats, geslacht en geboortejaar, meer gegevens zijn via de vereniging op te vragen.