Lange termijn gevolgen

Ervaring leert dat veel patiënten pas na verloop van tijd klachten ontwikkelen. Artsen weten niet precies waarom deze klachten ontstaan. De klachten verschillen per persoon. Ook de ernst van de klachten verschilt.
Klachten die het meest voorkomen, zijn:

Cognitieve problemen 

Het merendeel van de mensen met galactosemie heeft last van problemen met leren, concentreren en het geheugen. Meestal is de intelligentie lager dan gemiddeld. Meer dan de helft van de kinderen gaat naar het speciaal onderwijs. Een deel van de mensen heeft ook op latere leeftijd extra begeleiding nodig, bijvoorbeeld bij huishoudelijke taken of op het werk.

Taal- en spraakproblemen 

Een groot deel van de patiënten heeft last van taal- en spraakproblemen. Het kan gaan om problemen met de uitspraak, woordvinding, taalbegrip en zinsbouw. Logopedie kan helpen om taal- en spraakproblemen te verminderen.

Motorische problemen

Een klein deel van de mensen met galactosemie heeft problemen met de aansturing van bewegingen; er is niets mis met de spieren, maar met de hersenen. De klachten zijn onhandigheid of houterigheid, slecht in sport zijn. Soms doen zich evenwichtsproblemen of tremoren voor. Fysiotherapie en/of ergotherapie kan helpen de bewegingen makkelijker te maken.

Hormonale problemen 

Bij veel meisjes met galactosemie blijken de eierstokken niet (goed) te werken. Hierdoor kan het zijn dat ze niet spontaan in de pubertijd komen, of dat ze op latere leeftijd vruchtbaarheidsproblemen ervaren. De lichamelijke ontwikkeling wordt met hormoonbehandeling gestimuleerd. Voor de vruchtbaarheidsproblemen is op dit moment geen behandeling beschikbaar.

Verlaagde botdichtheid 

Bij veel galactosemie patiënten – zelfs al bij heel jonge kinderen – worden de massa en structuur van de botten minder goed opgebouwd. Door middel van extra calcium in combinatie met vitamines en voldoende beweging wordt de afname van de botdichtheid tegengegaan.

Sociale problemen

Een deel van de patiënten heeft moeite met contacten, ze vinden het moeilijk vrienden te maken en vriendschappen te onderhouden.

Psychische problemen

Een aantal patiënten heeft last van depressieve gevoelens. Sommige mensen zijn ongewoon angstig , bijvoorbeeld in het contact met anderen. Het is niet helemaal duidelijk of deze klachten het gevolg zijn van galactosemie, maar wel blijkt dat psychische klachten vaker voorkomen bij mensen met galactosemie dan bij andere mensen.

 

Kwaliteit van Leven

Het is goed voor te stellen dat deze klachten het dagelijks leven van patiënten en hun familie sterk beïnvloeden . Toch vinden veel mensen een manier om ermee om te gaan, met behulp van therapieën en steun van naasten, specialisten en de patiëntenvereniging.

Veel onderzoek is nog nodig, zowel naar de oorzaken (o.a. hersenonderzoek) als naar mogelijke therapieën en trainingen om patiënten met hun problemen te helpen in het dagelijkse leven. De GVN stimuleert dit onderzoek door middel van financiële bijdragen uit het Galactosemie Onderzoek Fonds (GOF).