Amsterdam, februari 2003
Geachte Heer, Mevrouw,
Door een tekort aan een enzym kunnen patiënten met klassieke galactosemie melksuikers niet goed afbreken, waardoor er in alle cellen van het lichaam een stapeling ontstaat van giftige stoffen. Vele voedingsmiddelen bevatten melksuikers, de patiënten moeten daarom een streng en ingewikkeld dieet houden. Zeker op jonge leeftijd valt zo’n dieet niet mee, je bent al gauw een buitenbeentje in de klas.
Ondanks het dieet gaat het met veel patiënten niet goed. Zoals ook uit ons onderzoek blijkt, is er vaak een achterstand in psychische ontwikkeling en de ontwikkeling van de motoriek. Ook komen taalspraakstoornissen veel voor. Een grote groep patiënten bezoekt het speciaal onderwijs. Vrouwelijke patiënten hebben een grotere kans onvruchtbaar te zijn.
Er is nog maar weinig over bekend, waarom deze patiënten, ondanks dat ze zich erg goed aan het dieet houden, zo veel klachten hebben. Om hier achter te komen en om een behandeling te vinden, is er nog veel verder onderzoek nodig. Wetenschappelijk onderzoek is duur. Omdat de patiënten, ondanks al hun klachten, niet levensbedreigend ziek zijn en omdat het een relatief klein aantal patiënten betreft, is er niet veel geld beschikbaar voor het onderzoek naar galactosemie.
De Galactosemie Vereniging Nederland is een unieke patiënten vereniging. Ze speelt een zeer actieve rol in het onderzoek naar galactosemie in Nederland. Het onderzoek wordt door de leden niet alleen gefinancierd maar ook actief gestimuleerd. Wetenschappers uit diverse centra en disciplines worden door de vereniging bij elkaar gebracht. Zonder de vereniging zou het onderzoek naar galactosemie minder ver zijn dan het nu is.
Ik wil de Galactosemie Vereniging Nederland dan ook van harte bij u aanbevelen.
Hoogachtend,
Dr. Annet M. Bosch, kinderarts – onderzoeker