Galactosemie is autosomaal recessief overerfelijk. Daarom is de ziekte in de familie van vader of moeder vaak niet eerder tot openbaring gekomen. Vader en moeder hebben als drager van deze ziekte geen klachten . De zwangerschap en geboorte van een kind met Galactosemie geven meestal ook geen indicatie dat er sprake is van een probleem. De baby wordt “gezond” geboren en begint in veel gevallen gewoon met het drinken van moeder- of flesmelk. Na enkele dagen ontstaan dan de problemen als gevolg van de toxische werking van de galactose.
In Nederland is er sinds kort pasgeborenen-screening naar galactosemie. Uit bloed- en urine onderzoek kan definitief worden vastgesteld of de galactose niet normaal wordt omgezet.
De symptomen zijn niet altijd makkelijk te herkennen, maar meestal is er sprake van:
Na 5 tot 10 dagen is de baby vaak zo ziek, dat opname in een ziekenhuis nodig is. Als er te lang doorgegaan wordt met het geven van lactose kan de baby zelfs in coma raken (uitval van lever en/of nieren). Het is dan van levensbelang dat er snel een goede diagnose gesteld wordt en dat er gestopt wordt met het geven van moeder- of zuigelingenmelk.
Voor Galactosemie bestaat nog geen behandeling. Het enige dat patiënten op dit moment kunnen doen is het levenslang volgen van een streng dieet. Helaas omvat dit dieet niet alleen het weglaten van melkproducten, zoals de naam doet vermoeden. Ook in andere voedingsmiddelen zoals brood, vleeswaren, bepaalde soorten groenten en fruit kan galactose of lactose voorkomen (van nature of toegevoegd!).