Galactosemie is een stofwisselingsziekte in de koolhydraat- of suikerhuishouding (géén allergie!). Door een erfelijke afwijking ontbreekt er in de lever een bepaald enzym (galactose-1-uridyltransferase) dat er bij gezonde mensen voor zorgt dat galactose wordt afgebroken. Galactose is afkomstig van melksuiker (=lactose) die wordt omgezet in galactose en glucose (energie).
Galactosemiepatiënten kunnen daardoor voedingsmiddelen waarin melksuiker (=lactose) is verwerkt, niet verdragen. Zelfs een kleine hoeveelheid (ga-)lactose werkt vergiftigend. De patiënt zal zich zijn/haar verdere leven aan een streng (ga-)lactosevrij dieet moeten houden.
Galactosemie is een zeldzame ziekte. Het komt in Nederland bij ongeveer 1 op 30.000 geboorten voor. Er zijn op dit moment in Nederland iets meer dan 100 patiënten, waarvan het grootste deel nog beneden de 18 jaar is. Reden daarvan is dat de ziekte nog niet zo lang bekend is en tot voor kort nog veel kinderen stierven vóórdat de diagnose gesteld werd.