Galactosemie en nu?!

Je hebt net gehoord dat je pasgeboren zoon of dochter galactosemie heeft, waarschijnlijk is je kindje opgenomen in het ziekenhuis waar de diagnose galactosemie gesteld is. Waarschijnlijk ben je door de arts geïnformeerd over de ziekte maar wil je uiteraard meer weten over de ziekte, de gevolgen en de behandeling. Wat kan ik doen? Is het te behandelen? Kan het overgaan? Zijn er medicijnen voor? Wat is de levensverwachting? Hoe streng is het dieet? 1001 vragen komen in je op, dezelfde vragen die alle ouders van patiënten hebben gehad en nog steeds hebben.

Op deze website, de officiële website van de Galactosemie Vereniging Nederland, vind je veel informatie en links naar andere sites. Op deze pagina geven wij beknopte informatie die als eerste nodig is. De vrijwilligers van de vereniging zijn allemaal ouders waarvan één of meerdere kinderen Galactosemie hebben, met allemaal hetzelfde gezamenlijk belang, het wel en wee van de patiënten.

Galactosemie is een erfelijke stofwisselingsziekte en zeer zeldzaam. Slechts 4 of 5 kinderen per jaar in Nederland krijgen de diagnose Galactosemie. In Nederland zijn er ongeveer 110 patiënten momenteel. Er wordt op getest via de hielprik, vaak zijn baby’s dan al doodziek door een te grote hoeveelheid galactose in het bloed. Eenmaal van de melkvoeding af gaat het meestal vrij snel beter met de baby’s. Er is geen medicijn die de gevolgen kan voorkomen, het kan ook niet overgaan zoals bij een allergie of intolerantie. De levensverwachting is normaal, aan kinderen of volwassenen is niet te zien dat ze galactosemie hebben. Er kunnen lange termijn gevolgen optreden, dat verschilt echter per patiënt. Het dieet is even wennen maar ervaring leert dat het prima te volgen is. Kinderen groeien op met het feit dat ze bepaalde producten niet mogen en vinden dit volkomen normaal. Er komen steeds meer nieuwe smaken en producten van alternatieven voor zuivel, de ingrediënten staan op de etiketten zodat zelf uitzoeken in veel gevallen niet hoeft. In Nederland loopt men voorop met onderzoek, waardoor het dieet sinds 2005 soepeler is geworden. In andere landen is dit nog niet zo, waardoor er op internet soms tegenstrijdige dingen staan. Laat je niet van de wijs brengen en volg het dieetboekje van de galactosemievereniging. Iedere ouder is onzeker in het begin over wat wel en niet mag, al vrij snel is dit duidelijk en wordt het automatisme. Dit leren gaat geleidelijk, je groeit mee met het kind als hij of zij zich ontwikkelt.

Als Galactosemie Vereniging Nederland adviseren wij het volgende:

  • Meld je, in overleg met de behandelend arts, in ieder geval aan voor behandeling in een academisch ziekenhuis. In academische ziekenhuizen zijn kinderartsen en internisten werkzaam die gespecialiseerd zijn in stofwisselingsziekten. Met deze (metabole) artsen werken gespecialiseerde diëtisten samen die alles weten van een dieet bij galactosemie. Omdat galactosemie een zeldzame ziekte is, is deze kennis vaak niet in voldoende mate aanwezig in een streekziekenhuis of bij de huisarts. Bovendien hebben de metabole artsen van de diverse academische ziekenhuizen regelmatig onderling contact om ervaringen met elkaar uit te wisselen.
  • Word lid van de Galactosemie Vereniging Nederland, om op de hoogte te blijven van de laatste ontwikkelingen, vragen te kunnen stellen en ervaringen uit te kunnen wisselen. Lotgenotencontact helpt heel goed bij het accepteren en omgaan met de ziekte. De ervaringen van zoveel mogelijk patiënten en hun familie zijn belangrijk om de kennis over galactosemie te vergroten. Dit komt ten goede aan alle galactosemiepatiënten.

Heb je behoefte om met een ‘ervaren’ persoon te praten over galactosemie (over de zorgen, vragen of ervaringen), dan kun je dag en nacht contact opnemen met Maaike van Kempen 06-1021 6972.